6月7日，京東集團原副總裁、漸愈互助之家平臺創(chuàng)始人蔡磊與華大集團CEO尹燁共同宣布，將合作創(chuàng)建多組學(xué)研究聯(lián)合實驗室，加速漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化）在生命科學(xué)研究領(lǐng)域的科研進(jìn)展。聯(lián)合實驗室的創(chuàng)建拓展了雙方合作的深度，加快了當(dāng)前漸凍癥多組學(xué)研究領(lǐng)域的進(jìn)度。

漸凍癥醫(yī)學(xué)權(quán)威專家、北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升表示，目前在研究漸凍癥方面有兩點困境：

第一，漸凍癥患者醫(yī)療數(shù)據(jù)不能打通，醫(yī)生和科研機構(gòu)掌握的樣本不夠；

第二，漸凍癥主要累及的器官是大腦和脊髓，它們不像人體其他部分病變可以活檢，無法在患者生前完成。這兩點對于研究和攻克漸凍癥至關(guān)重要。

自2019年蔡磊被發(fā)現(xiàn)罹患漸凍癥以來，無數(shù)人勸他專心休養(yǎng)，增加生命舒適度。但蔡磊每天以“拼命”的方式工作十五六個小時，誓要攻克漸凍癥。其切入點就在建立漸凍癥患者大數(shù)據(jù)平臺，推動漸凍癥患者大腦和脊髓組織捐獻(xiàn)。

如今，隨著漸愈互助之家平臺的建立，中國漸凍癥患者數(shù)據(jù)正不斷被完善、打通。

ALS項目科研進(jìn)展階段性總結(jié)與交流環(huán)節(jié)，華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫就基于全基因組測序的肌萎縮側(cè)索硬化癥遺傳致病機制研究進(jìn)展、基本信息、分析流程、測序結(jié)果、未來技術(shù)支持等進(jìn)行詳細(xì)匯報。

其中，對罕見有害突變總共發(fā)現(xiàn)了231個此前未報道與漸凍癥相關(guān)的基因，在肌肉細(xì)胞的細(xì)胞組分中富集；新型人工智能LLM技術(shù)的使用加速了ALS致病突變的研究進(jìn)程；第二期漸凍癥患者家系免費全基因組檢測于2023年底正式啟動，擬捐贈200組家系的高深度全基因組檢測，檢測費用由尹燁與蔡磊共同承擔(dān)。為便捷服務(wù)病友，二期項目使用了華大智造最新黑科技“微痛末梢采血器”。

截止目前，華大團隊已完成漸愈病友會第二期第一批入組72個完整家系的高深度全基因組檢測、數(shù)據(jù)分析和臨床解讀，共檢出7例陽性，整體陽性率9.72％，幫助病友明確了致病基因，為他們的治療和健康管理提供了方向。此批共檢出了198個變異（包括SNV/InDel、Large CNV和動態(tài)突變），全基因組家系的陽性檢出率顯著高于單人。尚未確定病因的患者，會通過進(jìn)一步的數(shù)據(jù)挖掘和遺傳學(xué)分析，去發(fā)現(xiàn)一些新的潛在的致病基因和變異位點。

同時，金鑫先生表示希望能夠在廣大漸凍癥病友及家屬的鼎力支持下繪制出中國人群中的漸凍癥致病相關(guān)基因及致病突變的圖譜，為后續(xù)更加精準(zhǔn)的診斷及發(fā)現(xiàn)新的可能干預(yù)的方案來提供支持。隨后，金鑫先生對蔡磊提出的關(guān)于變異檢出機制等問題進(jìn)行了回答。

華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫發(fā)言

接著，華大生命科學(xué)研究院細(xì)胞組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家劉龍奇對時空組學(xué)解析漸凍癥肌肉微環(huán)境退變機制作出詳盡介紹，包括時空組學(xué)的定義、時空組學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、尋找漸凍癥發(fā)病共同機制的可能、前期時空組學(xué)結(jié)果、肌纖維基因表達(dá)特征、后續(xù)計劃等內(nèi)容。其中，漸凍癥的發(fā)病原因目前尚未得知，且病人之間也存在著巨大的異質(zhì)性，應(yīng)當(dāng)用更先進(jìn)的手段進(jìn)一步尋找可靶向的下游共同機制。利用時空組學(xué)，華大團隊解析了漸凍癥患者肌肉的微環(huán)境，首次發(fā)現(xiàn)了早期漸凍癥病人肌肉纖維中具有特殊的肌纖維和一種新的炎癥因子。這將為ALS的診斷、疾病進(jìn)展定量評估和干預(yù)靶點發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步提供新的思路。

華大生命科學(xué)研究院細(xì)胞組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家劉龍奇發(fā)言

隨后，華大集團執(zhí)行副總裁楊爽在捐贈儀式環(huán)節(jié)進(jìn)行發(fā)言，對蔡磊同病魔抗?fàn)幍挠職獗磉_(dá)敬佩。同時表示，蔡磊的號召與行動為人類研究漸凍癥等罕見病提供了一個全新的范式，華大愿全力以赴與進(jìn)行疾病探索的伙伴同行，并作為同行者捐出相關(guān)的科研經(jīng)費。

尹燁展示捐贈證書

未來，通過華大原創(chuàng)的全世界目前領(lǐng)先的全基因組測序與時空組學(xué)等技術(shù)的結(jié)合，將真實樣本直接鏈接到臨床病理，一步性抵達(dá)用藥靶標(biāo)，這樣既可以在遺傳背景上給出風(fēng)險提示，更可以在已發(fā)病上找出當(dāng)下可能會遇到的問題。尹燁先生表示，“我相信蔡磊先生現(xiàn)在這個團隊以及周圍團隊就是現(xiàn)在全世界最高水平、最大規(guī)模的漸凍癥研究團隊”。相信在廣大漸凍癥病友的支持與奉獻(xiàn)下，在華大團隊與漸愈互助之家團隊攜手共進(jìn)中，攻克漸凍癥的破冰之路會同今日參加高考的所有考生一般旗開得勝。

漸愈互助之家與華大團隊合影

關(guān)于漸愈互助之家

“漸愈互助之家”是由蔡磊先生發(fā)起的以關(guān)注漸凍癥等疑難重癥為目標(biāo)的科研平臺。目前已鏈接上萬名漸凍癥患者。作為一個兼?zhèn)浯髷?shù)據(jù)、人工智能技術(shù)、專業(yè)醫(yī)學(xué)等特征的數(shù)智化服務(wù)平臺，“漸愈互助之家”以患者為中心，主動參與并干預(yù)到漸凍癥的救治、護理、尋醫(yī)問藥等重要工作中。同時，為患者提供最新進(jìn)展的臨床研究參與機會、專家咨詢、基因檢測解讀，病歷評估及護理建議等。團隊匯集了具備資深生物醫(yī)學(xué)為背景的科研人員及大型互聯(lián)網(wǎng)公司背景的運營人員，并以“聯(lián)合社會各界，攻克漸凍癥等神經(jīng)退行性疾病，極力挽救幾十萬患者和家庭”為使命，聚集真實世界動態(tài)數(shù)據(jù)研究，希望攜手社會各界科學(xué)家、醫(yī)療機構(gòu)及藥企，成為助力漸凍癥攻克的加速器，為診療干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。